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生物样本库加强我们对疾病的了解
2015-10-08 16:00

  ——摘自《多伦多星报》

  27岁的Kimberly从来没想到她这样年轻就要面临开心手术。但去年心脏超声检查发现她主动脉有个被称为A型夹层的伤口,这种病确诊后如未及时接受治疗,两天内死亡率以每小时1%的速率增长。

  Kimberly立即被推进Peter Munk心脏病中心(PMCC)的手术室。“我十分害怕并且大声喊叫,但我知道如果不接受手术就会死掉!”Kimberly说。

  Kimberly患有家族性胸主动脉瘤和动脉夹层,一个存在于她母亲家族中的遗传变异。由于手术需要切除部分被疾病损害的动脉,她的主刀医生MaralOuzounian就鼓励她捐献组织给Peter Munk Cardiac Centre(PMCC)的生物样本库。

法国足球甲级联赛  “这样也许可以帮助基因型和我相似的同龄人、我的亲属以及我将来的孩子!”Kimberly说。

  PMCC生物样本库是一个国营的、匿名的、有系统有组织的储存机构,开展心脏病标本的收集和储存已有三年。目前,有2000个接受过动脉夹层手术、瓣膜更换、人造物植入以及其他手术的捐赠者参与其中。

  PMCC的目标是建立生物标志物——一个可定量分析的提示疾病存在的遗传物质,这可以帮助研究者理解心脏病的发病过程、治疗方法以及预测未来谁将会患病。“我们希望把血液样本采集扩展到所有患者而不仅仅只是接受手术的。”生物样本库负责人Phyllis Billia说。

  PMCC生物样本库的最终目标是对每个患者实现个体化治疗。采集每例样本都是匿名的,样本信息包括患者的病史、详细药物治疗史、手术记录、常规检验报告等。通过这种方式,生物样本库将有助于科研人员更好的理解各种基因变异,例如,预测某种治疗方案对哪些患者奏效。“我们知道,有些患者对阿司匹林敏感,有些患者则不敏感,我们可以以此来防止药物的副作用或发现其他对患者更为有效的药物,”Phyllis Billia说。

  通过生物样本库筛选最成功的案例之一是赫赛汀的开发,这是一个乳腺癌的靶向抗体。研究人员随后开发了赫赛汀抗体的药物,用于治疗HER-2阳性乳腺癌妇女,这显著增加了乳腺癌的治疗生存率。

  PMCC也希望通过生物样本库研究心脏病的药物开发。“如果我们知道,是什么原因导致这些疾病,我们就能够找到靶向基因或分子,以防止或减缓疾病的进展。”Ouzounian说。

  最终,她补充说,PMCC生物样本库的目标就是帮助类似Kimberly的患者避免将来进行主动脉手术。

  生物样本库毕博文

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